“鴨行鵝步”是假肥大型肌營養(yǎng)不良的一種外在表現(xiàn),屬一種嚴(yán)重遺傳性肌病,特征為肌無力和肌萎縮。多數(shù)患兒一直不會跑、跳、爬樓梯,學(xué)說話的時間也比正常兒遲。肌無力始于下肢,但小腿外形反較正常兒粗大,故稱“假肥大”,肩胛肌也常同時受累。若令患兒從仰臥位直立起來,必須先翻身俯臥,以手撐地,再撐住下肢,慢慢站起,這一試驗對診斷此病很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無力不斷加重,到10歲一般已站不起來,且很難活過20歲。化驗診斷中,目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測定最有價值,患者的這一酶活力較正常兒高30—300倍。這是由于肌細(xì)胞通透性改變,使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見到肌細(xì)胞破壞和結(jié)締組織增生。
早期診斷是防治本病的關(guān)鍵問題。凡有下列情況之一者都應(yīng)作為可疑對象而加以篩查:到1歲半還不會走路;原因不明的運動或言語功能發(fā)育延遲;到2歲還不能跑、跳。篩查方法以血清CPK活力測定為佳。發(fā)現(xiàn)患兒后還應(yīng)進(jìn)一步檢查家族中其他成員,以發(fā)現(xiàn)其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上,屬X連鎖隱性遺傳病,故患者多為男孩。